NIPT یا تست غربالگری غیر تهاجمی چیست؟

آزمون NIPT یا تست غربالگری غیر تهاجمی که به آن cell free fetal DNA نیز می گویند، یک تست غربالگری پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳) و تعیین جنسیت از هفته ۱۰ حاملگی است. هر فردی به طور نرمال ٢٣ جفت كرموزوم دارد و هر كروموزوم از رشته های DNA حلقوی تشكیل شده است كه حاوی هزاران ژن است. تریزومی حالتی است که به جای دو نسخه از یک کروموزوم، ۳ نسخه وجود دارد و در اثر آن اختلالات شدید ذهنی و جسمی بروز می کند.
آزمون NIPT یا تست غربالگری غیر تهاجمی (Non-Invasive Prenatal Testing) یکی از نوآوری‌های بزرگ در زمینه پزشکی جنین و بهداشت مادران است که به طور گسترده ای در دهه گذشته مورد استفاده قرار گرفته است. این تست با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته ژنتیک و مولکولی، اطلاعات دقیقی در مورد سلامتی جنین ارائه می‌دهد بدون این که نیاز به تداخل با جنین یا حتی وارد کردن سوزن به رحم داشته باشد.

عملکرد تست غربالگری غیر تهاجمی:

آزمون NIPT از طریق بررسی مولکول‌های DNA جنین که در خون مادر وجود دارند، اطلاعات در مورد ویژگی‌های ژنتیکی جنین را فراهم می‌کند. این تست به ویژه برای تشخیص برخی اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون (Down syndrome)، سندرم پاتو (Patau syndrome) و سندرم ادواردز (Edwards syndrome) مورد استفاده قرار می‌گیرد.

چه کسانی کاندید انجام تست NIPT هستند؟

طبق توصیه مشترک انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا و انجمن طب مادر و جنین در سال ۲۰۱۵ و انجمن بین المللی غربالگری دوران بارداری در سال ۲۰۱۴ این تست را می توان به گروه های ذیل پیشنهاد نمود:

• زنان ۳۵ سال یا بالاتر
• وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست‌های غربالگری سه ماهه اول، دوم، اینتگریتد و یا سکوئنشیال)
• وجود یافتهای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است.
• وجود سابقه قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی‌ های شایع
• وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳
• عدم انجام تست های روتین غربالگری تا ۲۲ هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته ۲۲ به بعد
• البته براساس یافته های آزمایشگاه نیلو بهترین گروه برای انجام این تست گروه های با خطر بینابین در پروتکل های غربالگری سه ماهه اول و دوم هستند.

مزایای استفاده از آزمایش NIPT

• دقت بالای انجام این آزمایش (دارای دقت ۹۹.۹٪ )
• یک روش غیرتهاجمی می باشد، بنابراین برای بارداری به طور کامل بی خطر است.
• نتایج آزمایش به سرعت قابل دسترس است ( ۷ الی ۱۰ روزه)
• تشخیص زود هنگام، آزمایش از هفته ۱۰ بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.

نمونه مورد نیاز:

• در این روش حداقل به ۲۰ میلی لیتر خون مادر نیاز است.

زمان انجام تست:

• از هفته ۱۰ تا ۲۴ حاملگی می توان این تست را انجام داد.

زمان ارائه جواب آزمایش:

• جواب آزمایش تقریبا ۱۶ روز پس از نمونه گیری آماده می شود.

نتیجه‌گیری:

آزمون NIPT به عنوان یک ابزار موثر در زمینه پزشکی جنین شناخته شده و در بهبود تشخیص و پیش‌بینی اختلالات ژنتیکی نقش مهمی ایفا می‌کند. با توجه به مزایا و چالش‌های آن، تصمیم به اجرای این تست باید با مشاوره کامل با پزشکان متخصص گرفته شود تا تصمیم‌های بهتری در خصوص سلامت جنین و مادران گرفته شود.